什么是基因易感性?

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匿名 2018-05-03
什么是基因易感性? 基因易感性:研究显示,大约有5-10%的肿瘤是由于遗传易感基因所导致 (美国癌症学会www.cancer.org),由于关键基因发生致病突变,由父母遗传给下一代,从而导致肿瘤的发生、发展。遗传性肿瘤具有家族聚集性,遗传易感基因会在家族中遗传,遗传给后代的概率为50% (显性遗传),遗传到该突变的家族成员会有较高的患癌风险,医学上将这种风险称之为“基因易感性”。 BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。BRCA1和BRCA2是人体抑癌基因,如果BRCA1/2基因的特定位点发生突变,其产生的肿瘤抑制蛋白会随之发生改变,正常修复DNA的功能也会受到限制,细胞也因而更容易积累有害的DNA损伤,最终导致肿瘤的发生。BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向,父母双亲中,如果其中一方携带基因突变,该突变遗传给后代的概率是50%。如果一名乳腺癌患者已检测到BRCA1/2基因突变,此时该患者的近亲也应接受BRCA1/2基因检测,以判断自己是否同为BRCA1/2基因突变的携带者,以便选择针对性的风险控制方案。[4-7]
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